Prenatalna dijagnostika
U UŽEM I ŠIREM SMISLU
Prenatalna dijagnostika, u širem smislu, obuhvaća niz postupaka (probirni i dijagnostički testovi) koji se provode u svrhu procjene zdravstvenog stanja ploda (nerođenog djeteta) – preimplantacijsku dijagnostiku, uočavanje poremećaja u embrija koji su stvoreni u in vitro uvjetima, i prenatalnu dijagnostiku u užem smislu.
Metode prenatalne dijagnostike dijele se na neinvazivne, kojima se vrši probir i procjena rizika, i invazivne kojima se potvrđuje i postavlja konačna dijagnoza.
INVAZIVNE I NEINVAZIVNE METODE
Rezultat kombiniranog probira samo izražava rizik; takvim se testom ne može stopostotno potvrditi ili poreći postoji li Downov sindrom. Genetski testovi jedini su siguran način za otkrivanje Downovog sindroma kod ploda. Neinvazivne genetske metode iz krvi majke (NIPT testovi) mogu sa sigurnošću većom od 99 % isključiti postojanje najčešćih kromosomskih grešaka (trisomije 21, 18, 13 i spolno vezanih kromosomskih grešaka).
Invazivne genetske metode (amniocenteza i CVS) koriste se već dugi niz godina i dokazuju točnost u određivanju cijelog kariograma ploda te se još uvijek smatraju najtočnijim i najkompletnijim genetskim metodama kojima se mogu otkriti greške svih 46 kromosoma.
Vjerojatnost kromosomopatije, odnosno stupanj rizika na koji ukazuje kombinirani probir može pomoći u donošenju odluke je li potrebno napraviti dodatnu neinvazivnu ili invazivnu dijagnostiku (CVS ili amniocentezu). Konačna odluka o daljnjoj dijagnostici isključivo je osobna, odnosno donose je roditelji.
Prenatalni testovi obuhvaćaju niz pretraga koje se obavljaju u trudnoći, a služe procjeni zdravstvenog stanja ploda. Time se dobivaju vrijedne informacije koje pružaju sigurnost budućim roditeljima za daljnji tijek trudnoće (ukoliko je nalaz uredan), omogućavaju planiranje poroda te omogućavaju budućim roditeljima što kvalitetniju i pravovremenu pripremu za skrb oko djeteta – dobivaju potrebno vrijeme da ispitaju sve mogućnosti liječenja koje današnja medicina pruža.
Prenatalni testovi
Harmony
HARMONY PRENATAL
Harmony Prenatal test je rani i precizan neinvazivni test probira. Testiranje je jednostavno i neinvazivno, sastoji se od uzimanja uzorka krvi trudnice. Harmony je pogodan za jednoplodne i dvoplodne trudnoće (blizance), nastale prirodno ili uz neku od metoda asistirane reprodukcije.
Harmony Prenatal osnovni test detektira trisomije kromosoma 21, 18 i 13 (Downov, Edwardsov i Patauov sindrom). Određivanje spola fetusa je opcionalno i uključeno u cijenu testa. Kod blizanačke trudnoće test detektira prisutnost Y kromosoma, ali pacijentica ne može saznati nosi li dva dječaka ili dječaka i djevojčicu.
Nifty
NIFTY je neinvazivni prenatalni test (tj. NIPT = „Non Invasive Prenatal Test“) koji služi za rano otkrivanje poremećaja kromosoma fetusa. Pomoću ovog jednostavnog i sigurnog testa krvi, koji je iznimno precizan i pruža visokopouzdane rezultate, svaka trudnica može izbjeći rizike nepotrebne amniocenteze.
NIFTY Standard panel detektira trisomije kromosoma 21, 18 i 13 (Downov, Edwardsov i Patauov sindrom) te poremećaje spolnih kromosoma (trisomija X, Jacobsov, Klinefelterov i Turnerov sindrom). Određivanje spola fetusa je opcionalno i uključeno u cijenu testa.
NIPT = NON INVASIVE PRENATAL TEST
Panorama
PANORAMA TEST
Panorama® test je neinvazivna metoda kojom se iz izvanstanične DNA ploda u krvi majke može utvrditi poremećaj broja kromosoma. Zbog drugačijeg pristupa od ostalih testova na tržištu, SNP (engl. single nucleotide polymorphism) je za sada jedina metoda koja prilikom analize razlikuje fetalnu od majčine DNA.
Panorama osnovni panel detektira trisomije kromosoma 21, 18 i 13 (Downov, Edwardsov i Patauov sindrom), poremećaje spolnih kromosoma (trisomija X, Jacobsov, Klinefelterov i Turnerov sindrom) te triploidiju. Određivanje spola fetusa je opcionalno i uključeno u cijenu.
Kontakt obrazac
Specijalistička ginekološka ordinacija
dr. Ivana Šimić
Ulica Zvečaj I 9, Đakovo
Za narudžbe privatnih pacijenata, koristiti:
Email: ordinacija.isimic@gmail.com
Telefon: 031 820 500
Narudžbe za redovite preglede (HZZO),
zvati telefonom i to: petkom ujutro od 07:00-09:00 h za termine u tjednu koji slijedi.
Telefon: 031 820 500
